病因

本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。

临床表现

多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。

1.急性神经型（A型或婴儿型）为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryredspot）、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。

2.非神经型（β型或内脏型）婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。

3.幼年型（C型慢性神经型）多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

4.Nova-scotia型（D型）临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

5.成年型成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。

检查

1.血常规检查

血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察，这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

2.骨髓象

做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。

3.血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查

检测血浆胆固醇、总脂是否升高，谷丙转氨酶是否轻度升高。

4.尿检测

检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。

5.肝、脾和淋巴结活检

病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。

6.X线检查

无特征性X线表现，在长期存活病例中，由于充脂性组织细胞在骨骼增生，可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。

7.测定白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

诊断

1.肝脾肿大；

2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；

3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；

4.骨髓可找到泡沫细胞；

5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；

6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量，肝、脾或淋巴结活检证实。